Usoro nke ketonuria.

N'ime ahụike mmadụ, a na-eme ka carbohydrates, lipids, na ụfọdụ protein n’ọrụ carbon dioxide na mmiri. N'ụfọdụ ọrịa, ọkachasị ọrịa shuga, ịmịpụta insulin na-ebelata. N’ime imeju, a na-ebelata glycogen, ọtụtụ anụ ahụ nọ n’ọnọdụ agụụ agụụ. N'okpuru ọnọdụ ndị a, a na-eme ka usoro nke oxidation nke protein na lipids na imeju na-arụ ọrụ, mana enweghi nke glycogen na-eduga n'ịzu oke na mkpo ha na-ezughị ezu na ngwaahịa nke lipid na protein metabolism - ahụ ketone. N'ihi mkpo nke ozu ketone n'ime ọbara (ketonemia), pH nke ọbara na-aga n'akụkụ acid. A na-akpọ ọnọdụ a acidosis. Ntughari mmamiri nke onye oria di otu a nwere mmeghachi omume acid na ihe isi acetone.

Agụụ nri, ihe kachasị protein na nri abụba, mwepu nke carbohydrates site na nri na - eduga n'ịba ụba nke anụ ahụ ketone na ntụpọ ha na mmamịrị.

N'oge ọ dị obere, ketonuria bụ ihe a na-ahụkarị karịa na ndị okenye, ọ nweghị uru ọria. Ihe ịtụnanya a na-amasị onye na-ahụ maka ụmụaka na “acetonemic vomiting” jikọtara ya na njehie na nri.

Ketonuria nọ na postoperative bụ n'ihi ọgbụgba protein n'ihi ịwa ahụ.

N'ime ndị okenye, ketonuria na-apụta n'ọrịa dị iche iche nke ọrịa shuga, ọ bakwara uru ịchọpụta. N ’umuaka, o nwere ike ibute oria di iche iche, karie n’ar idi ike nke nri mmanu. Ya mere, ọbụlagodi obere njehie na nri, ọkachasị ọnụnọ nke ọrịa na-efe efe, mgbakwunye ụjọ, ọrụ karịrị akarị. nwere ike ibute ketosis. Ketonuria nwere obere ụmụaka ka enwere ike ịhụ ya na toxicosis, ọrịa eriri afọ, ogologo ọnya na ọrịa ndị ọzọ. N'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ, mmụba nke ketones mmamịrị na-abụkarị ihe ndị na-edozi ahụ kpatara. Ketonuria, nke a hụrụ na ọrịa na - efe efe - ịcha uhie uhie, flu, meningitis na ịxụbiga mmanya ókè, bụ ihe ịrịba ama nke abụọ, oge adịghị mma yana enweghị nnukwu nchọpụta ọrịa.

Ketonuria maka ọrịa shuga na - etolite n'ihi ụba ketogenesis na nsị nke ketolysis. Etoba ụba ketogenesis na - ebute mmụba nke abụba sitere na anụ ahụ adipose, mbelata nhiwe nke oxalacetate na okirikiri nke Krebs, yana mbelata biosynthesis nke ọdụdụ abụba. Na ọrịa shuga siri ike, tinyere mmebi nke akụrụ (ebe maka nkwụsị nke ketones), mmebi ọzọ nke ketolysis pụtara.

Ọnụnọ nke glucosuria na ọnụnọ nke ketonuria na-ewepụ ọrịa shuga.

Dị ka ọ na-adịkarị, a na-eke ahụ ketone na obere ego site na ngwaahịa ikpeazụ nke carbohydrate na metabolism metabolism - acetyl-CoA (C₂-bodies) site na acetoacetyl-CoA ma buru ihe ndi ozo.

Na ọrịa shuga mellitus, nchikota nke lipids na-abawanye site na nguzobe nke nnukwu acetyl CoA (C)₂aru). n'otu oge ahụ, n'ihi mmebi nke metabolism metabolism, mbelata na nguzobe nke oxalacetate, nke C₂A na - etinye ozu n'ime okirikiri nke Krebs ma suo carbon dioxide na mmiri. Na mgbakwunye, n'ihi mmụba nke egbugbere ọnụ, a na-egbochi ntụgharị biosynthesis nke C.₂ahụ banye n'ime ọdụdụ abụba. Ya mere, oke ego nke C na-agbakọta₂- mmadu, nke na - eduga n'ịmepụta nnukwu ego CoA, ya mere acetone, acetoacetic na beta-hydroxybutyric acid, nke apụrụ na mmamịrị.

Anụ ndị Ketone

Ndị a bụ ngwaahịa mmebi emebi nke etolite n'oge ọrụ imeju. Ọtụtụ mgbe, metabolism na-ekpughe ahụ ketone na-emebi emebi n’ihu.

A na-achọta ihe ndị na - eme glucose na anụ ahụ, nke mere na ketonuria bụ ụkọ ike nke carbohydrates. Anụ ndị Ketone bụ ezigbo ọrụ nyere ndị mmadụ ike. N'ime nke a, a na-ejidị abụba asịd n'azụ ha. Ya mere, mgbe ụbụrụ ma ọ bụ obi na-enweghị acid phosphoric, ahụ na-emepụta ahụ ketone ozugbo n’otu ọsọ.

Kedu ihe kpatara ya

Ketonuria bu ihe mmamiri nke aru ketone karia ihe kwesiri.

N’ebe ahụ mmadụ dị mma, metabolism na-edozi ahụ nke ọma. Kedu ihe nwere ike ibute ketonuria?

Abụba nke protin na abụba n'ihe oriri. N'ihi mbelata nke carbohydrates na nri, sel anaghị enwe nri na-edozi ahụ. Na nzụlite a, ketonuria na-etolite. Nke a bụ mmeghachi omume nke anụ ahụ na enweghi ike ịkọ nri.

Ihe oriri na mmekpa ahụ agụụ nwere ike ịkpalite ọdịdị nke ozu ketone na mmamịrị. Nmehie na nhọrọ nke nri na-eduga na nbibi nke abụba ngwa ngwa, ebe ọnụ ọgụgụ nke enzymes na-abawanye. Ketonuria bu kwa acetone n’ime obara. Ọ bụrụ na agụụ na-agụ mmadụ ihe karịrị ụbọchị isii, ọdịnaya ketone n'ahụ mmadụ na-abawanye karịa ka ọ dị.
Nkụnwụ Ahụ maka ịwa ahụ.
Ọrịa shuga mellitus. N'okwu a, ketonuria na-apụta site n'oge ruo n'oge. Ahụ Ketone naanị abụghị ihe kpatara ọrịa ahụ. Na ọrịa shuga mellitus, a na-atụkwa usoro ọzọ nke carbohydrates na insulin.
Akpịrị ịkpọ nkụ. Ọ na - eme mgbe ahụ anụ ahụ riri oke ma ọ bụ nwee nsogbu ọria mamịrị.
Ọrịa imeju ma ọ bụ ọrịa na-efe efe siri ike (dịka ọmụmaatụ, ọnyụnyụ ọbara).
Mmepe nke etuto ahụ na usoro nri.
Ọrịa na-efe efe.
Alcoholụ mmanya site n'ihe ọ alcoholụ orụ na-egbu egbu ma ọ bụ ihe kemịkalụ dị ka phosphorus.
Mbibi nke usoro ụjọ ahụ, ihe ịtụ ụjọ.

Cheta na isi acetone mgbe ị na-eku ume ma ọ bụ urin is bụ akara iji hụ dọkịta. Ọ bụkwa ihe mere ị ga-eji gbanwee etu esi ebi ndụ na itule.

Ntị ụmụaka

A na-ajụkarị ụlọ ọgwụ ma ọ bụrụ na nwa ahụ nwere vomiting, isi nke acetone. Ma ọ bụ isi dị otu ahụ pụtara na mmamịrị. Na agbanyeghi na ọ bụ ihe ịrịba ama nke ketonuria, ọ bụchaghị ihe mgbaàmà nke ọrịa siri ike.

Ọtụtụ mgbe, a na-akọwa ihe niile site na sistemụ metabolism na-ezughị okè. Ihe kpatara ketonuria na umuaka bu onodu a na-etinye ike buru ibu. Ọ na - aputa ihe mgbe:

obi erughị ala
mgbatị ahụ ike,
nri adịghị edozi
oyi

Eziokwu bụ na ahụ nwatakịrị ahụ enweghị nnukwu ụlọ nchekwa nke glycogen, ya mere, nkwụsị nke abụba na-apụta ma na-achọpụta ihe ịrịba ama nke ketonuria.

Ime

N'ime ọnwa itoolu nke afọ ime, ụmụ nwanyị na-enwakarịrị ule mmamịrị. Nke a dị mkpa iji ghara ileghara ntakịrị ihe ndọpụ anya na usoro ahụ niile maka oge iko ahụ. N’ezie, akụkụ ahụ niile nwere nnukwu ibu. Kedu ihe ọ pụtara na ahụrụ ketone dị na mmamịrị?

Na-abụkarị obere ọdịnaya ha bụ ihe dịịrị. Nyocha dị mfe ga-agafe ule ngwa ngwa. Ikwesiri igbatu mpempe ule ahụ na mmamịrị.

A na-ahụta ule na-adịghị mma dị ka afọ n'oge ime ma ọ bụ na ọnụ ọgụgụ ketones dị ntakịrị. Ọ bụrụ na uru nnwale ahụ sitere na 15 ruo 160 mg / dl - nke a bụ ihe kpatara nchegbu.

N'ime afọ ime, ketonuria bụ ihe mgbawa na-awụ akpata oyi n'ahụ. Ọ na - apụta site na mbido mbu. Ime aru, ma yabụ nwa ebu n’ọkpụkpụ acetone, na-eme ka ime tụta ime n’oge.

Ọ bụrụ na nwanyị dị ime nwere nnukwu ọghọm homonụ, ọ nọ n’ihe ize ndụ.

Mmụba nke ọkwa ketones na mmamịrị nke nwa amụrụ ọhụrụ bụ n'ihi nri ezughi oke ma ọ bụ njehie na-ezighi ezi.

Mgbaàmà nke Ketonuria

Ọ bụrụ na ọkwa nke ketones dị n’ahụ amụbawo nke ukwuu, mgbe ahụ ketonuria ga-egosipụta onwe ya:

na-agwụ ike ụra
isi acetone si n'ọnụ ya,
mmamiri acetone isi
nyocha ga-egosi ọkwa dị elu nke mkpụrụ ndụ ọbara ọcha n’ime ọbara,
nnwale nke ọbara sitere na mmiri ga-egosi ihe nwere glucose dị ala,

Ọ bụrụ na ketonuria kpalitere ịrị elu ọbara nke acetone, mgbe ahụ, nsogbu acetone nwere ike ime.

Mmụba dị ukwuu na acidity n’ime sel nwere ike mebie akụkụ ahụ gị. N'okwu a, a na - ewepụta mmebe nchebe - vomiting.

Mgbaama nke ketonuria na umuaka:

mkpesa nke mgbu afọ
mkpesa isi ọwụwa
ike gwụrụ nwatakịrị ahụ, ike gwụrụ ya,
mkpesa nke ọgbụgbọ
vomiting
na-ebulite ọnọdụ okpomọkụ ka 39 Celsius C,
iju nri
na-esi isi ka acetone
imeju imeju

Enwere ike ịchọpụta ketonuria?

Naanị nyocha kemịkal nwere ike ịchọpụta mmụba nke ọkwa ketone dị n’ahụ. Labolọ nyocha ahụ ga-amata usoro ketone dị n'ime ya ozugbo.

N'ime ọgwụ ọgbara ọhụrụ, achọpụtara ketonuria:

Nnwale Lange,
Ule ikpe
Llele Lestrade,
gbanwee usoro nke Rothera,
ule ngwa ngwa

Ule ngwa ngwa, n’ezie, bụ ihe ndị juru ebe niile. Ihe omume ha dabere na mmeghachi nke kemịkal, nsonaazụ nke a na-ahụ ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ozugbo. Otu onye ga-etinye ebe nnwale nnwale ahụ na mmamiri ma ọ bụ dobe ya na mbadamba ule. N'ihe banyere mmeghachi omume dị mma, ule ndị ahụ na-acha odo odo. Ofcha nke agba na-enye gị ohere ikpe ikpe site n'ọtụtụ ụcha pụrụ iche gbasara ole iwu ketone ahụ karịrị.

Usoro Ọrịa nke Mba

Nhazi ọkwa nke International Statistics nke Ọrịa na Nsogbu Ahụike metụtara Ya (ICD) bụ ntụaka ntụaka site na nke enwere ike iji atụnyere ihe ụwa. Site na enyemaka ya, a na-ejikọ ụzọ dị iche iche. A na-anakọta ma na-ekekọta ọnụ ọgụgụ ọrịa. Kwa afọ iri, komputa nke thetù Ahụ Ike Worldwa na-enyocha IBC. Iji kọọ ma nyochaa usoro niile esi ekpokọtara ọnụ sitena ele ọnụ ọgụgụ, a sụgharịrị ya na mkpụrụedemede mkpụrụedemede. N'ime ọrụ dị otú a, a na-eji ICD mepụtara eme ihe. Taa ọ dabara na ICD-10. O nwere klas iri abụọ na abụọ (ngalaba).

Dabere na ndekọ ICD, ketonuria nwere koodu R82.4.

Mgbochi Ketonuria na Nri

Maka mgbochi nke ketonuria, ọ dị mkpa:

rie nri
bie ndu ndu ọphu:

- ka o kwere omume ịbanye na ikuku dị ọcha,

- mgbatị ahụ na-agafeghị oke

- Ekwela ka oria na ala ala.

N'ọrịa ọrịa na-adịghị ala ala dịka ọrịa shuga, otu dọkịta na-ajụ nyocha n'usoro. Site n'oge ruo n'oge ọ dị mkpa iji ule nyocha doro anya.

Mmeghachi omume dị mma na-egosi pathology n'ime ahụ. Lezienụ anya na mgbaama! Appealrịọ ngwa ngwa n’ụlọọgwụ ahụ ga-akpọghachi ahụ ahụ ngwa ngwa. Na-enweghị ịhapụ nri nke dọkịta nyere gị, ị nwere ike ịme ngwangwa ngwa ngwa.

Kpụrụ nri Ketonuria:

erila nri nke nwere protein na abụba,
oriri mgbe nile
na-a moreụ mmiri dị ukwuu karị na mmiri soda (yana ọrịa shuga - insulin).

Nchịkọta nhọrọ ahụ kwesịrị ịgụnye: anụ ehi a mịrị amị na oke bekee, ụdị ofe erimeri, azụ dị ala. Ọka dị mma na-enweghị bọta, akwụkwọ nri na mkpụrụ osisi. A na-atụ aro ị drinkụkwu mmiri, ihe ọ fruitụ fruitụ mkpụrụ osisi, compotes.

Wezuga na menu:

anu mara abuba
oseose seasonings
ụtọ
mkpụrụ osisi citrus
unere
olu
nri ngwa ngwa.

Gbado anya na ọgwụgwọ

Agaghị agwọ Ketonuria dị ka ọrịa dị iche. Ọ bụ naanị ihe ga-esi na ya pụta. Ọ dị mkpa ịhapụ ihe ndị kpatara ya. Nke mbu, ichoro nyocha zuru ezu. Izi ezi nke ihe nchoputa ya na nguzobe ihe kpatara ketonuria na - ekwe nkwa idozi ogwu.

Ndị dọkịta nyere ụfọdụ ndụmọdụ:

Ọ bụrụ n’ị buru oke ibu, ịkwesịrị ịhazi ụbọchị ibu ọnụ site n'oge ruo n'oge.
Ọ bụrụ na nyocha ahụ kpughere mmụba nke ketones mmamịrị, zụta ule iji ha n'ụlọ.

Ekwesịrị ịnakọta eriri afọ maka nyocha ihe na-erughị awa anọ tupu nnyefe ya.
Nwa ahụ nwere ike ị beụ mmanya alkaline kwa ụbọchị minit 10-15 ọ bụla dị obere. Uche a na-arụ ọrụ, enterosgel ga-enyere aka wepu nsị nri.
Site na ọgbụgbọ na-abịanụ, ọ bara uru ị aụ obere ihe ọ .ụ .ụ. Kpọọ ụgbọ ihe mberede.

Etu esi agwọ ketonuria, enwere ndụmọdụ na ọgwụ ndi mmadụ.

Na vomiting ugboro ugboro, na-a waterụ mmiri ịnweta, ahịhịa mkpụrụ osisi a mịrị amị, ngwọta glucose. Otu tablespoon na nkeji iri.
Tinye enema n'ụlọ. Nke mbu, mmiri mmiri n ’ụlọ, emesịa kpoo ọkụ, n’ime nke a na-etinye soda nke soda.
Were mmiri ọ drinkụ :ụ: igbari 2 tbsp na 1 liter mmiri. mmanụ a honeyụ, wụsa ihe ọ ofụ ofụ nke otu lemon. Na-a 1ụ 1 tbsp. nkeji iri na ise.
Ntụziaka maka soda soda: igbari 1 teaspoon nke soda na 250 ml mmiri. Na-a 1ụ 1 tsp. Kwa nkeji iri.
Were ọgwụ na-atọ ụtọ nke ahịhịa.
Iji mee ka mkpocha nsị ghara ịdị gị n'ahụ ngwa ngwa, rie ntakịrị ihe. Ọ dị mma iri naanị nkụ.

Ọgwụgwọ dabere na njirimara nke anụ ahụ. Ọ bụ dibia bekee ga-achịrị ya nke ọma.

76. Cholesterol. Ofzọ ntinye, ojiji na ịpụ apụ site na ahụ. Ọbara cholesterol. Cholesterol biosynthesis, ọkwa ya. Iwu nke njikọta.

Cholesterol bụ steroid akọwapụtara maka anụmanụ anụmanụ. A na-etinyere ya n'ọtụtụ akwara mmadụ, mana ebe bụ isi bụ njikọta bụ imeju. N'ime imeju, a na-akpọ ihe kariri 50% nke cholesterol, n'ime obere eriri afọ - 15-20%, cholesterol a na-agwakọta n'ime anụ ahụ, akpụkpọ ụkwụ adrenal, na gonads. Ihe dịka 1 g nke cholesterol na - arụ ọrụ kwa ụbọchị n'ime ahụ, 300-500 mg bụ nri nri (fig 8-65). Cholesterol na - arụ ọtụtụ ọrụ: ọ bụ akụkụ nke membranes niile na - emetụta ihe ha, na - arụ ọrụ dị ka mkpụrụ mbụ na njikọ nke bile acid na homonụ steroid. Ndị na-ebu ụzọ na metabolic ụzọ njikọ cholesterol na-agbanwekwa ghọọ ubiquinone, ihe mejupụtara usoro iku ume na dolichol, bụ ihe dị na njikọ nke glycoproteins. N'ihi ìgwè hydroxyl ya, cholesterol nwere ike mepụta esters nke nwere ọdụdụ ọdụdụ. Kọlesterol a na-ahụ anya dị n'ọbara ma na-echekwa ya pere mpe n'ụfọdụ mkpụrụ ndụ ndị na - eji ya eme ihe maka mkpụrụ nke ihe ndị ọzọ. Cholesterol na esters bụ ụmụ irighiri mmiri hydrophobic, yabụ ọbara na-ebugharị ya dịka akụkụ nke ụdị ọgwụ dị iche iche. Ngbanwe nke cholesterol bu ihe dikwa oke mgbagwoju anya - naani maka oru ya, odika ihe nha anya iri kwesiri ekwesi. Na mkpokọta, ihe dị ka narị protein atọ na-etinye aka na metabolism cholesterol. Ọrịa nke cholesterol metabolism na-eduga na otu n'ime ọrịa ndị a na - ahụkarị - atherosclerosis. Ọnwụ site na nsonaazụ nke atherosclerosis (myocardial infarction, ọrịa strok) na-eduga n'ịhazi mkpara niile. Atherosclerosis bụ "ọrịa polygenic", i.e. ọtụtụ ihe metụtara ya na mmepe ya, ihe kachasị mkpa bụ ihe ketara eketa. Ngwakọta nke cholesterol n'ime ahụ na-eduga n'ọzụ nke ọrịa ọzọ a na-ahụkarị - ọrịa gallstone.

A. Usoro cholesterol na usoro ya

Ihe mmeghari cholesterol na-eme n’ime cytosol sel. Nke a bụ otu n'ime ụzọ metabolic kachasị ogologo na ahụ mmadụ.

Phenylketonuria

Phenylketonuria - mmebi nke ihe nketa nke amino acid metabolism n'ihi enweghị enzymes imeju metụtara na metabolism nke phenylalanine na tyrosine. Ihe ịrịba ama nke mmalite nke phenylketonuria bụ ọgbụgbọ, akpa ike ma ọ bụ hyperactivity, isi nke ebu site na mmamịrị na anụ ahụ, oge mmetụta uche na-egbu oge gụnyere oligophrenia, nzụlite anụ ahụ, igbu oge, mgbanwe anụ ahụ, eczematous akpụkpọ, wdg nyocha nke na - esote nyocha mkpụrụ ndụ ihe omimi, mkpebi nke nyocha phenylalanine ọbara, nyocha mmamịrị biochemical, EEG, na MRI nke ụbụrụ. Ngwọta nke phenylketonuria bụ iso usoro nri pụrụ iche.

Ozi izugbe

Phenylketonuria (ọrịa Felling, phenylpyruvic oligophrenia) bụ ọrịa a na - ahụkarị, ọrịa nke mkpụrụ ndụ ihe mejupụtara ya bụ ihe mmara nke hydroylation nke phenylalanine, mkpokọta amino acid na metabolites ya na mmiri na akwara, na-esochi nnukwu mbibi nke sistemụ akwara etiti. Phenylketonuria bu ụzọ akọwapụta nke A. Felling na 1934; ọ na - eme ugboro ugboro n'okwu ikpe gbasara ụmụ amụrụ ọhụrụ 10,000. N'oge nwa ohuru, phenylketonuria enweghị ngosipụta nke ụlọ ọgwụ, etu osila dị, oriri nke phenylalanine nwere nri na-eme ka ekpughere ọrịa a na ọkara mbụ nke ndụ, ma emesịa na-eduga na nsogbu ọgba aghara nke nwatakịrị. Ọ bụ ya mere nchọpụta pre-symptomatic nke phenylketonuria na ụmụ amụrụ ọhụrụ ji arụ ọrụ kachasị mkpa nke neonatology, ọrịa ụmụaka na mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ihe kpatara Phenylketonuria

Phenylketonuria bụ nsogbu ọgbaghara sitere na akpaaka. Nke a pụtara na maka mmepe nke akara akparamagwa nke phenylketonuria, nwatakịrị ahụ ga-eketa otu ntụpọ sitere na mkpụrụ ndụ sitere na nne na nna abụọ, nke bụ ndị na - ebu haterozygous nke usoro ọmụmụ.

Otutu oge, mmepe nke phenylketonuria bụ nke na-eme ka mmụba na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enyocha enzyme phenylalanine-4-hydroxylase nke dị na ogwe aka chromosome 12 (locus 12q22-q24.1). Nke a bụ ụdị a na-akpọ klaasị m phenylketonuria, na-aza 98% nke ọrịa niile. Hyperphenylalaninemia nwere ike iru 30 mg% na elu. Ọ bụrụ na agwọtaghị ya, ụdị phenylketonuria a na - esochi azụ azụ.

Na mgbakwunye na ụdị oge gboo, a na-ahụkarị ihe ọkụkụ phenylketonuria, na-aga otu mgbaàmà ahụ, mana enweghị mgbazi site na usoro nri. Ndị a gụnyere ụdị phenylketonuria II (ụkọ dehydroterterin mbelata), ụdara phenylketonuria nke III (tetrahydrobiopterin ụkọ) na ndị ọzọ, ụdị dịgasị iche.

Ohere nke ịmụ nwa nwere ọrịa na-ebilite ya na ịbawanye nso na mmekọrịta nwoke na nwanyị.

Pathogenesis nke phenylketonuria

Classdị phenylketonuria oge gboo dabere na ezughi oke nke enzyme phenylalanine-4-hydroxylase tinyere aka na ntụgharị nke phenylalanine na tyrosine na hepatocyte mitochondria. N'aka nke ya, ọgwụ acresine acryine bụ ihe amalitere maka njikọta catecholamines (adrenaline na norepinephrine), na diiodotyrosine maka ịkpụpụta thyroxine. Na mgbakwunye, nguzo nke agba nke melanin bụ ihe sitere na metabolism phenylalanine.

Ọkpụkpụ sitere na mmanụ nke phenylalayin-4-hydroxylase enzyme na phenylketonuria na-eduga na mmebi nke oxidation nke phenylalanine site na nri, na-ebute nsị ya na ọbara (phenylalaninemia) na mmiri mkpụrụ akụ na-abawanye nke ukwuu, na ọkwa nke tyrosine na-agbadata ya. A na-ewepụ phenylalanine na-abawanye site na mmụba nke urinary nke metabolites ya - phenylpyruvic acid, phenylmilactic na phenylacetic acid.

Ọkpụkpụ nke metabolism amino acid na-esonyere myelination nke mpụ akwara, mbelata nhiwe nke neurotransmitters (dopamine, serotonin, wdg), nke na-ebute usoro pathogenetic nke nlọghachi azụ na ụbụrụ na-aga n'ihu.

Mgbaàmà nke phenylketonuria

Mụ amụrụ ọhụụ nke na-enwe ọrịa phenylketonuria enweghị akara ọria. Dị ka ọ na-adịkarị, ngosipụta nke phenylketonuria n'ime ụmụaka na-apụta mgbe ọ dị ọnwa 2-6. Site na mmalite nke inye nri, protein nke mmiri ara ara ma ọ bụ ndị nọchiri ya na-amalite ịbanye n’ahụ nwa ahụ, nke na-eduga na mmepe nke mgbaàmà mbụ, nke enweghị nkọwa - iju ike, oge ụfọdụ nchekasị na hyper excitability, regurgitation, muscle muscle, syndrome painulsive. Otu n'ime ihe ịrịba ama nke pathognomonic mbụ nke phenylketonuria bụ ọgbụgbọ na-adịgide, nke a na-ahụkarị n'ụzọ hiere ụzọ dị ka ngosipụta nke pyloric stenosis.

Ka ọ na-erule ọkara nke abụọ nke afọ, ahụike nwa na mmepe psychomotor na-achọpụta nke ọma. Nwatakịrị ahụ adịghị arụ ọrụ, na-enweghị mmasị, na-akwụsị ịmara ndị ọ hụrụ n'anya, ọ naghị anwa ịnọdụ ala na ịnọdụ n'ụkwụ ya. Ihe mmamiri na akpukpo aru adighi nma ma nwee mmetuta nke “aruma” (isi na ebu) na esite na aru. Ọtụtụ mgbe, a na-enwe ọnya nke anụ ahụ, dermatitis, eczema, scleroderma.

N'ime ụmụaka nwere phenylketonuria na-anaghị anata ọgwụgwọ, microcephaly, prognathia, mgbe e mesịrị (mgbe afọ 1.5 gachara) na-agbaji, a na-achọpụta ensa hypoplasia. A na-achọpụta oge igbu oge ikwu okwu, ma ka afọ 3-4 dị omimi oligophrenia (idiocy) yana ihe fọrọ nke nta ka ọ ghara ikwu okwu.

Withmụaka nwere phenylketonuria nwere ahụsị ahụ, na-enwekarị nsogbu mmerụ obi, dysfunctions autonomic (ọsụsọ, acrocyanosis, hypotension). Omume Phenotypic nke ụmụaka na-arịa phenylketonuria gụnyere akpụkpọ dị mfe, anya na ntutu. Nwatakịrị na-enwe ihe na-egosi nwatakịrị nwere akwa akwa ọfụma (akụkụ aka ukwu na nke ala na-agbatị na nkwonkwo), mkpọtụ aka, ihe na-enweghị isi, na-ebute ụzọ, yana hyperkinesis.

A na-eji ihe ngosipụta ahụike nke ụdị II phenylketonuria mara nke azụ azụ, oke mgbakasị ahụ, ọdịdọ, spastic tetraparesis, na hyperreflexia tendon. Ọrịa ahụ nwere ike ibute ọnwụ nke nwatakịrị dị afọ 2 ruo atọ.

Mgbe ụdị phenylketonuri III topụtara ụdị mgbaàmà atọ: microcephaly, oligophrenia, spastic tetraparesis.

Nchoputa nke phenylketonuria

Ugbu a, nchọpụta nke phenylketonuria (yana ụyọkọ galactosemia, hypothyroidism congenital, ọrịa adrenogenital na cystic fibrosis) bụ akụkụ nke usoro nyocha nwa ọhụrụ maka ụmụaka amụrụ ọhụrụ.

A na-enyocha nnwale na ụbọchị 3-5 nke ndụ nke afọ zuru ezu na ụbọchị 7 nke ndụ nwa n’afọ site na ị aụpulite ọbara nke akpukpo ọnụ na mpempe akwụkwọ pụrụ iche. Ọ bụrụ na achọpụtara hyperphenylanemia, ihe karịrị 2.2 mg% nke nwatakịrị ahụ na-ezo aka na mkpụrụ ndụ ihe ọmụmụ maka nyochaghachi.

Iji gosi nchoputa nke phenylketonuria, a na-enyocha ihe gbasara phenylalanine na tyrosine n'ime ọbara, a na-enyocha ọrụ hepatic enzymes (phenylalanine hydroxylase), nyocha biochemical nke mmamịrị (mkpebi nke ketonic acid), na-eme ka catecholamines dị na mmamịrị, wdg. A na-enyocha EEG na MRI nke nwatakịrị na-ahụ maka akwara.

Enwere ike ịchọpụta ntụpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa na phenylketonuria ọbụlagodi n'oge afọ ime n’oge a na-achọpụta ọrịa nwa n’afọ n’afọ nwa ebu n’afọ (chorionbiopsy, amniocentesis, cordocentesis).

A na - eme nchọpụta ọdịiche nke phenylketonuria site na trauma intracranial ịmụ nwa n'ime ụmụ, ọrịa intrauterine, yana nsogbu metabolic ndị ọzọ nke amino acid.

Phenylketonuria Ọgwụ

Isi ihe dị mkpa na ọgwụgwọ nke phenylketonuria bụ nri na-egbochi oriri protein n'ime ahụ. A na-atụ aro ọgwụgwọ ka ịmalite na ntinye uche phenylalanine> 6 mg%. E mepụtara ngwakọta pụrụ iche maka ụmụ aka - Afenilak, Lofenilak, maka ụmụaka karịrị 1 afọ - Tetrafen, Phenyl-free, karịa afọ 8 - Maxamum-XP na ndị ọzọ.Otọ nke nri bụ nri nwere obere protein - mkpụrụ osisi, akwụkwọ nri, ihe ọ juụ juụ, mmiri hydrolysates na ngwakọta amino acid. . Mmụba nke nri ga-ekwe omume mgbe afọ 18 metụtara mmụba na ndidi na phenylalanine. Dabere na iwu Russia, inye mmadụ nri na-enye ihe ọ shouldụ medicalụ ọgwụ na ahụike anaghị akwụ ụgwọ.

A na-enye ndị ọrịa ọgwụ maka ịnweta mineral, vitamin nke otu B, wdg, dị ka ihe gosiri - ọgwụ nootropic, anticonvulsants. N'ime usoro ọgwụgwọ mgbagwoju anya nke phenylketonuria, ịhịa aka n'ahụ n'ozuzu, ọgwụgwọ mmega ahụ, na iji ọgwụ acupuncture na-eji ọtụtụ ebe.

Childrenmụaka na-arịa ọrịa phenylketonuria nọ n'okpuru nlekọta nke dibia bekee na neuropsychiatrist, ma na-achọkarị enyemaka nke onye na-ahụ maka okwu na onye ọrịa. Iji nlezianya nyochaa ọnọdụ neuropsychic nke ụmụaka, nyochaa ọkwa nke phenylalanine dị na ọbara na ihe ngosi electroencephalogram dị mkpa.

Phendị phenylketonuria na-adịghị ahụkebe na ọgwụgwọ nri chọrọ nhọpụta nke hepatoprotectors, anticonvulsants, ọgwụgwọ ntụgharị na levodopa, 5-hydroxytryptophan.

Amụma na mgbochi nke phenylketonuria

Con na-eme nyocha ihu igwe maka phenylketonuria n'oge a na-amụ nwa na-enye gị ohere ịhazi usoro nri n'oge ma gbochie mmebi akụkụ ụbụrụ, ọrụ mgbochi imeju. Site na oge izizi nke iwepu nri maka klaasị phenylketonuria, prognosis maka mmepe ụmụaka dị mma. Na usoro ọgwụgwọ oge, prognosis maka mmepe ọgụgụ isi adịghị mma.

Mgbochi nsogbu nke phenylketonuria gụnyere nyocha nke ụmụ amụrụ ọhụrụ, ịdebere oge na idebe nri ogologo oge.

Iji chọpụta ihe egwu dị n’ịmụ nwa na-arịa ọrịa phenylketonuria, e kwesịrị inye ndị di na nwunye na-arịa ọrịa na-arịa ọrịa ma ọ bụ ndị ikwu nwere ọrịa a ụzọ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ga-ebu ụzọ. Womenmụ nwanyị nwere phenylketonuria ndị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime kwesịrị iso nri siri ike tupu ịtụrụ ime na n’oge ime iji wepu mmụba nke phenylalanine na metabolites ya na nkwarụ ọganịrị nwa ebu n’afọ. Ihe omuma nke inwe umu nwere phenylketonuria na nne na nna buru ozu nwere nkwarụ bu 1: 4.